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Deficit di biotinidasi

Definizione della malattia

Il deficit di biotinidasi (BTD) è una forma a esordio tardivo del deficit di carbossilasi multiplo (si veda questo termine), un difetto congenito del metabolismo della biotina che, in assenza di trattamento, è caratterizzato da convulsioni, disturbi respiratori, ipotonia, rash cutaneo, alopecia, perdita di udito e ritardo dello sviluppo.

ORPHA:79241

  • Sinonimo/i :
    • Deficit di BTD
    • Deficit multiplo di carbossilasi a esordio giovanile
    • Deficit multiplo di carbossilasi a esordio tardivo
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E53.8
  • OMIM: 253260
  • UMLS: C0220754  C1854698
  • MeSH: D028921
  • GARD: 894
  • MedDRA: 10071434

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