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Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblF

Definizione della malattia

L'acidemia metilmalonica con omocistinuria tipo cblF è una forma di acidemia metilmalonica con omocistinuria (si veda questo termine), un difetto metabolico congenito della vitamina B12 (cobalamina), caratterizzato da anemia megaloblastica, letargia, difficoltà di accrescimento, ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo ed epilessia.

ORPHA:79284

  • Sinonimo/i :
    • Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblF
    • Deficit del trasportatore della cobalamina nella membrana lisosomiale
    • Deficit di CblF
    • Deficit di cobalamina F
    • Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e della metilcobalamina, tipo cblF
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: E72.1
  • OMIM: 277380
  • UMLS: C1848578
  • MeSH: -
  • GARD: 3584
  • MedDRA: -

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