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Sindrome ischiovertebrale

Definizione della malattia

La sindrome ischio-vertebrale è una malattia scheletrica molto rara, poco definita, caratterizzata da aplasia o ipoplasia ischiatica, anomalie vertebrali (malsegmentazione delle vertebre, cifoscoliosi) e, in alcuni pazienti, dismorfismi facciali non caratteristici.

ORPHA:85200

  • Sinonimo/i :
    • Disostosi ischiospinale
    • Displasia ischiovertebrale
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: Autosomica recessiva o Non applicabile 
  • Età di esordio: -
  • ICD-10: Q77.8
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni supplementari

Servizi di assistenza sociale specializzati

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