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Sindrome di Apert

Definizione della malattia

La sindrome di Apert (AS) è una forma di acrocefalosindattilia (si veda questo termine), un gruppo di disturbi da malformazioni congenite ereditarie, caratterizzato da craniosinostosi (si veda questo termine), ipoplasia mediofacciale, anomalie delle dita delle mani e dei piedi, e/o sindattilia.

ORPHA:87

  • Sinonimo/i :
    • ACS 1
    • Acrocefalosindattilia, tipo 1
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Prenatale, Neonatal
  • ICD-10: Q87.0
  • OMIM: 101200
  • UMLS: C0001193  C1510455
  • MeSH: D000168
  • GARD: 5833
  • MedDRA: 10002943

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