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Sindrome dell'X fragile

Definizione della malattia

La sindrome dell'X fragile (FXS) è una malattia genetica rara da ritardo mentale lieve-grave, che può associarsi a disturbi comportamentali e segni fisici caratteristici.

ORPHA:908

  • Sinonimo/i :
    • FXS
    • Sindrome FRAXA
    • Sindrome FraX
    • Sindrome di Martin-Bell
  • Prevalenza: 1-5 / 10 000
  • Trasmissione: Dominante legata all'X 
  • Età di esordio: Neonatal, Infanzia
  • ICD-10: Q99.2
  • OMIM: 300624
  • UMLS: C0016667  C0751156
  • MeSH: D005600
  • GARD: 6464
  • MedDRA: 10017324

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