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Atassia spinocerebellare, tipo 3

Definizione della malattia

L'atassia spinocerebellare tipo 3 (SCA3), nota anche come malattia di Machado-Jospeh, Ŕ il sottotipo pi¨ comune dell'atassia cerebellare autosomica dominante tipo 1 (ADCA tipo 1; si veda questo termine), un disturbo neurodegenerativo caratterizzato da atassia, oftalmoplegia progressiva esterna ed altri segni neurologici.

ORPHA:98757

  • Sinonimo/i :
    • Degenerazione nigro-spino-dentata con oftalmoplegia nucleare
    • Degenerazione nigrostriatale autosomica dominante
    • MJD
    • Malattia delle Azzorre con coinvolgimento del sistema nervoso
    • Malattia di Machado
    • Malattia di Machado-Joseph
    • SCA3
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • EtÓ di esordio: Infanzia, Adolescenti, EtÓ adulta
  • ICD-10: G11.8
  • OMIM: 109150
  • UMLS: C0024408
  • MeSH: -
  • GARD: 6801
  • MedDRA: -

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