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Distrofia endoteliale ereditaria congenita I

Definizione della malattia

La distrofia endoteliale ereditaria congenita 1 (CHED I) è un sottotipo raro di distrofia corneale posteriore (si veda questo termine), caratterizzata da un aspetto omogeneamente diffuso a vetro smerigliato della cornea e da un suo marcato ispessimento che può essere congenito oppure diventare evidente nel periodo neonatale, in assenza di nistagmo, ma con vista appannata.

ORPHA:98975

  • Sinonimo/i :
    • CHED autosomica dominante
    • CHED1
    • CHEDI
    • Distrofia endoteliale ereditaria congenita 1
    • Distrofia endoteliale ereditaria congenita autosomica dominante
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: H18.5
  • OMIM: 121700
  • UMLS: C1562689
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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