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Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS)

Definição da doença

O síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) é uma doença multissistémica com expressão variável marcada por uma face dismórfica característica, défice intelectual de grau variável, atraso de crescimento grave com início antes do nascimento (segundo semestre), anomalias das mãos e dos pés (oligodactilia, ou por vezes um defeito de redução ainda mais grave, braquimetacarpia constante do primeiro metacarpo), e várias outras malformações (coração, rim etc.).

ORPHA:199

  • Sinónimo(s):
    • Brachman-de Lange, síndrome de
    • Síndrome de Brachman-de Lange
  • Prevalência: 1-9 / 100 000
  • Hereditariedade: Autossómica dominante ou Ligado ao X recessivo ou Não aplicável 
  • Idade de início: Neonatal, Pré-natal
  • CID-10: Q87.1
  • OMIM: 122470  300590  300882  610759  614701
  • UMLS: C0270972
  • MeSH: D003635
  • GARD: 10109
  • MedDRA: 10056354

Informação detalhada

Artigo para o público em geral

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