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Síndrome de Joubert

Definição da doença

O síndrome de Joubert (JS) é caracterizado por malformação congénita do tronco cerebral e agenesia ou hipoplasia do vérmis cerebeloso levando a um padrão respiratório anormal, nistagmo, hipotonia, ataxia, e atraso no desenvolvimento motor.

ORPHA:475

Informação detalhada

Artigo para o público em geral

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Informação adicional

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