Sumário
O termo síndrome de Klinefelter (SK) descreve um grupo de anomalias cromossómicas, nas quais há, pelo menos, um cromossoma X adicional ao cariótipo masculino normal, 46,XY. A aneuploidia XXY é a anomalia mais comum dos cromossomas sexuais, com uma frequência de 1:500 indivíduos. As variantes do síndrome de Klinefelter são muito menos frequentes, tendo os 48,XXYY e os 48,XXXY uma incidência de 1 por 50,000 nados-vivos do sexo masculino. A incidência de 49,XXXXY é 1:85.000-100.000 nados-vivos do sexo masculino e é a variante mais grave deste síndrome. O cariótipo é essencial para fazer um diagnóstico definitivo. Um número crescente de cromossomas sexuais tende a estar associado a anomalias físicas mais marcadas. A análise cromossómica em linfócitos de sangue periférico, amniócitos ou vilosidades coriónicas (diagnóstico pré-natal) é utilizada para fazer este diagnóstico. Se o diagnóstico não for feito no período pré-natal, os indivíduos 47,XXY podem apresentar uma diversos sinais clínicos subtis que estão relacionados com a idade. Durante os primeiros anos de vida, o diagnóstico de S. Klinfelter pode ser feito através do cariótipo que foi pedido na investigação de hipospádias, micropénis ou criptorquidia. As crianças em idade escolar podem apresentar atraso da linguagem, problemas de aprendizagem ou do comportamento. As crianças mais velhas ou adolescentes podem ser diagnosticadas durante avaliação endocrinológica por atraso do desenvolvimento pubertário com habito eunucóide, ginecomastia e testículos pequenos. Os adultos são muitas vezes avaliados por infertilidade ou neoplasia mamária. A terapia de substituição com androgénios deve ser iniciada na puberdade, cerca dos 12 anos, numa dose crescente, que deverá ser suficiente para manter concentrações séricas apropriadas de testosterona, estradiol, FSH e LH. A terapia com androgénios promove a normalização das proporções corporais e o normal desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários, ajudando a prevenir a ginecomastia. No síndrome de Klinfelter, o cromossoma X extra surge esporadicamente como resultado de não-disjunção meiótica (quando um cromossoma não se separa durante a primeira ou segunda divisão da gametogénese) ou por não-disjunção mitótica (durante o desenvolvimento do zigoto). A probabilidade de não-disjunção do cromossoma X aumenta com a idade materna. Os efeitos no desenvolvimento mental e físico aumentam com o número de cromossomas X extra, sendo que, por cada um destes se verifica uma diminuição no QI de 15-16 pontos. A linguagem é principalmente afectada, sobretudo as capacidades expressivas.
Editor(es)
Atualizado em: Março 2003
