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Mucopolissacaridose 3 (MPS3)

ORPHA:581

  • Sinónimo(s):
    • Acetil-CoA alfa-glucosaminideo-N-acetil transferase, deficiência de
    • Deficiência de N-acetil-alfa-glucosaminidase sulfamidase
    • Deficiência de N-acetil-glucosamina-6-sulfato sulfatase
    • Deficiência de acetil-CoA alfa-glucosaminideo-N-acetil transferase
    • Deficiência de heparano sulfamidase
    • Doença de Sanfilippo
    • Heparano sulfamidase, deficiência de
    • N-acetil-alfa-glucosaminidase sulfamidase, deficiência de
    • N-acetil-glucosamina-6-sulfato sulfatase, deficiência de
    • Sanfilippo, doença de
  • Prevalência: 1-9 / 1 000 000
  • Hereditariedade: Autossómica recessiva 
  • Idade de início: Infância
  • CID-10: E76.2
  • OMIM: 252900  252920  252930  252940
  • UMLS: C0026706  C0086648
  • MeSH: D009084
  • GARD: 3807
  • MedDRA: 10056890

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