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Síndrome de Noonan

Definição da doença

A síndrome de Noonan (NS) é caracterizada por baixa estatura, dismorfismos faciais típicos e defeitos cardíacos congénitos.

ORPHA:648

  • Sinónimo(s):
    • Pseudo-Turner, síndrome
    • Síndrome pseudo-Turner
  • Prevalência: Desconhecido
  • Hereditariedade: Autossómica dominante 
  • Idade de início: Neonatal
  • CID-10: Q87.1
  • OMIM: 163950  605275  609942  610733  611553  613224  613706  615355  616559  616564
  • UMLS: C0028326
  • MeSH: D009634
  • GARD: 10955
  • MedDRA: 10029748

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