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Síndrome de Sharp

Número Orpha ORPHA809
Sinónimo(s) Doença mista do tecido conjuntivo
Mista do tecido conjuntivo, doença
Prevalência 1-9 / 100 000
Hereditariedade
  • Multigénica/multifactorial
Idade de início Idade adulta
CID-10
  • M35.1
OMIM -
UMLS
  • C0026272
MeSH
  • D008947
MedDRA
  • 10027754
SNOMED CT
  • 398021003

Sumário

A doença mista do tecido conjuntivo (MCTD) é uma doença rara do tecido conjuntivo que combina características do lúpus eritematoso sistémico (SLE), esclerose sistémica (SSc), polimiosite (PM) (ver estes termos) e/ou artrite reumatóide (RA).

A prevalência exata da MCTD é desconhecida, exceto no Japão onde é estimada em 1/37,000. A MCTD ocorre em todos os grupos étnicos com uma razão sexo feminino-sexo masculino de aproximadamente 10:1. A apresentação ocorre habitualmente entre os 15 e os 35 anos de idade.

Sinais clínicos frequentes incluem fenómeno de Raynaud (ver este termo), artralgia/artrite, mãos/dedos inchadas(os), esclerodactilia e miosite. Alguns doentes podem queixar-se também de hipomotilidade esofágica, eczemas do tipo lúpus ou dermatomiosite, neuralgia trigeminal, pleurite, pericardite e/ou hipertensão pulmonar. Os sintomas constitucionais não específicos como a fadiga, mal-estar geral ou febre baixa (que devem sempre originar uma pesquisa cuidadosa de infeção) podem ser também observados durante as crises.

A causa exata da MCTD é ainda desconhecida, mas, nos doentes com MCTD, podem ser observadas respostas imunes anormais das células B e T contra os auto-antigénios modificados apoptoticamente. A maioria dos doentes tem altos títulos (frequentemente> 1:1000) de auto-anticorpos anti-U1-ribonucleoproteína (RNP) e anti-U1-70 kd.

O diagnóstico de MCTD baseia-se em características sobrepostas de SLE, SSc, PM, ou RA (ou quando características de sobreposição adicionais estão presentes em doentes com uma doença do tecido conjuntivo bem definida) e em resultados de análises sanguíneas indicando valores altos dos anticorpos anti-U1-RNP com títulos normais de outros anticorpos de doenças do tecido conjuntivo (exceto anticorpos anti-SSA e/ou anti-SSB nos casos com síndrome de Sjögren secundário; ver este termo).

O diagnóstico diferencial inclui outras doenças do tecido conectivo como a SLE, SSc, PM e/ou RA, e outras doenças sistémicas como sarcoidose, periarterite nodosa, ou doença de Still (ver estes termos).

O tratamento da MCTD é semelhante ao das doenças do tecido conjuntivo com que se sobrepõe. Os AINE's, antimaláricos, ou corticosteróides de baixa dose são eficazes para doença minor ou ligeira enquanto que os corticoesteróides (aproximadamente 0.5-1mg/kg/dia) são eficazes para doença moderada a grave. Podem ser administradas doses mais altas de corticoesteróides e imunossupressores adicionais em caso de envolvimento visceral grave. O tratamento sintomático (ex: tratamento do fenómeno de Raynaud) é também da máxima importância.

A MCTD é uma doença crónica de recaídas e remissões. A taxa global de sobrevivência durante 10 anos é de aproximadamente 80%. Em geral, o prognóstico é favorável mas é muito dependente da manifestação visceral da MCTD predominante. Pensa-se que os doentes com características da SSc ou PM tenham pior prognóstico, sendo que a hipertensão pulmonar foi reconhecida como a causa de morte mais frequentemente associada à doença.

Editor(es)

  • Prof Zahir AMOURA
  • Dr Laurent ARNAUD

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