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Síndrome de Smith-Magenis

Definição da doença

A síndrome de Smith-Magenis (SMS) é uma doença genética complexa caracterizada por um défice cognitivo de grau variável, distúrbios do sono, anomalias craniofaciais e esqueléticas, alterações psiquiátricas e atraso no desenvolvimento motor e da fala.

ORPHA:819

  • Sinónimo(s):
    • Deleção 17p11.2
  • Prevalência: 1-9 / 100 000
  • Hereditariedade: Não aplicável ou Desconhecido 
  • Idade de início: Infância, Neonatal
  • CID-10: Q93.5
  • OMIM: 182290
  • UMLS: C0795864
  • MeSH: D058496
  • GARD: 8197
  • MedDRA: -

Informação detalhada

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Artigo para os profissionais

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