Zusammenfassung

Charakteristische Symptome des Albright-ähnlichen Syndroms sind Minderwuchs, Übergewicht, Entwicklungsverzögerung, Minderbegabung und Brachymetapodie oder Brachydaktylie Typ E (die Verkürzung der Finger ist vor allem durch Anomalien der Metacarpalia und Metatarsalia verursacht). Die Krankheit ähnelt der Hereditären Osteodystrophie Albright und wurde mit unterschiedlich Kombinationen dieser Symptome bisher bei 10 Patienten beschrieben. Im Gegensatz zu den Befunden beim Morbus Albright haben die Patienten keine Weichteil-Verknöcherungen und keine Störungen des Parathormons und des Kalzium-Stoffwechsels. Auch der Gs-Alpha-Spiegel ist normal. De novo-Deletionen der Chromosomenbande 2q37 sind z.T. schon mikroskopisch erkennbar und werden sonst mit molekular-zytogenetischen Methoden nachgewiesen. Durch Deletionskartierung bei einem Patienten mit einer unbalancierten Translokation wurde die kritische Region auf den Bereich 2q37-qter eingeengt.