Zusammenfassung
Eine kongenitale Hypothyreose tritt bei 2,5-7,5/ 10.000 Neugeborenen auf, aber nur bei wenigen fehlt die Schilddrüse (Athyreose). Ein seltenes Syndrom von athyreoter Hypothyreose und Gaumenspalte wurde bei 5 Patienten aus 3 Familien beschrieben. In 2 dieser Familien waren je 2 Brüder betroffen. Die ersten 3 Patienten, über die berichtet wurde (2 Brüder und ein einzelnes Mädchen) hatten abstehende Haare, eine Choanalatresie und gespaltene Epiglottis. Offenbar als Folge der Choanalatresie bestand bei allen im letzten Schwangerschaftsdrittel ein Polyhydramnion. Diese zusätzlichen Zeichen fehlten bei dem anderen Brüderpaar. Als Ursache des vollständigen Syndroms der ersten drei Patienten wurde eine Missense-Mutation im Gen für den Thyroidea-Transcriptionsfaktor-2 (TTF2) gefunden. Das 2. Brüderpaar hatte eine Mutation im FOXE1-Gen. Ihre Eltern waren miteinander blutsverwandt und hatten eine kongenitale Hypothyreose mit Athyreose und Gaumenspalte. Wenn die Hypothyreose bereits bei der Geburt entdeckt wird und die Kinder regelmäßig mit Thyroxin substituiert werden, können normales Wachstum, Pubertät und Hypophysen-Vorderlappen-Funktion resultieren. *Autor: Dr. E. Robert-Gnansia (Januar 2004)*.
