Zusammenfassung
Das Bloom-Syndrom (BS) wird autosomal-rezessiv vererbt und gehört zur Gruppe der sog. Chromosomen-Brüchigkeits-Syndrome. Das BS zeichnet sich durch eine ausgeprägte genetische Instabilität aus, mit einer großen Häufigkeit von Schwesterstrang-Austauschen. Hieraus resultiert eine erheblich verstärkte Prädisposition für eine große Zahl verschiedener Malignome, die als solche aber auch in der Normalbevölkerung vorkommen. Konstantes Merkmal des BS ist neben dieser Krebsdisposition ein proportionierter prä- und postnataler Minderwuchs. Daneben werden gesehen: Dolichozephalie, ein vom Sonnenlicht abhängiges teleangiektatisches Gesichts-Erythem, fleckförmige Hyper- und Hypopigmentierung der Haut, sowie eine leichte bis schwere Immunschwäche mit rezidivierenden Infekten der Atemwege und des Verdauungstraktes. Das einzig sichere diagnostische Kriterium ist eine gegenüber normalen Zellen 10-fache Erhöhung der Rate von Schwesterchromatid-Austauschen (SCE) in BS-Zellen. Die klinische Diagnose wird zytogenetisch durch den Nachweis der charakteristischen Chromosomen-Instabilität bestätigt. Das BS ist bedingt durch Mutationen in beiden Allelen des BLM-Gens, das eine 3'-5'-Helikase aus der RecQ-Familie kodiert. Die Funktion des BLM-Proteins ist noch unklar, aber es scheint eine Rolle beim Erhalt der genetischen Stabilität während der Replikation, Rekombination und Reparatur der DNA zu spielen. Weil die Erkrankung sehr selten ist, kann die Häufigkeit nicht genau angegeben werden. Bei den Ashkenazi-Juden ist die Häufigkeit als Folge eines Gründereffektes auf 1/48.000 erhöht. Etwa 0,5 % dieser Bevölkerungsgruppe sind heterozygot für die blmAsh-Mutation. Das Syndrom ist nicht heilbar. Die Patienten müssen aber ärztlich engmaschig betreut werden, damit ein eventuell neu entstandenes Malignom rechtzeitig erkannt wird. *Autor: Dr. M. Amor-Guéret (Februar 2004)*.
