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Kamptodaktylie Guadalajara Typ 2

Orpha-Kennnummer ORPHA1326
Prävalenz <1 / 1 000 000
Erbgang
  • Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neonatal/Kleinkindalter
ICD-10 Code
  • Q79.8
MIM-Nummer
Synonym(e) -

Zusammenfassung

Ein Kamptodaktylie-Syndrom, Guadalajara-Typ-2 genannt, wurde von mexikanischen Genetikern bei 2 Schwestern (6 und 3 Jahre alt) beschrieben. Die Symptome waren: Intrauterine Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, Kamptodaktylie aller Finger, Hallux valgus beiderseits, Verkürzung der Zehen 2, 4 und 5, Patella-Hypoplasie, kurzer Hals, tiefsitzende Ohren, Mikrozephalie, kuboide Wirbelkörper. Die Vererbung ist wahrscheinlich autosomal-rezessiv. *Autor: Dr. E. Robert-Gnansia (Mai 2004)*.

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