Zusammenfassung

Das Kardio-Fazio-Kutane (CFC) Syndrom ist ein `Multiple kongenitale Anomalien/geistige Retardierung (MCA/MR)'-Syndrom. Es ist charakterisiert durch psychomotorische Retardierung, Muskelhypotonie, Ernährungsprobleme, Minderwuchs, relative Mikrozephalie, typisches Gesicht, ektodermale Anomalien (typisch sind spärliche, gelockte Haare, fehlende Augenbrauen und Ulerythema ophryogenes) und angeborene Herzfehler (hauptsächlich Pulmonalstenose, Vorhofseptumdefekt und hypertrophische Kardiomyopathie). Die Prävalenz des Syndroms ist nicht bekannt. Alle gesicherten Fälle waren sporadisch, wahrscheinlich bedingt durch autosomal-dominante Neumutationen in bisher nicht identifizierten Genen. Differentialdiagnostisch müssen das Noonan- und das Costello-Syndrom ausgeschlossen werden. Die Behandlung ist symptomorientiert: Sonderpädagogik, Beschäftigungs- und Sprachtherapie und angemessene Hautpflege. Die Fütterprobleme können evtl. Sondenernährung oder sogar eine Gastrostomie erforderlich machen. Die Herzfehler müssen evtl. chirurgisch korrigiert werden.

Gutachter

• Dr Maria Ines KAVAMURA
• Pr Giovanni NERI