Zusammenfassung
Die Abetalipoproteinämie ist ein autosomal-rezessiv vererbter angeborener Fehler im Lipoprotein-Stoffwechsel. Ursache sind Mutationen im Gen für eine Untereinheit des mikrosomalen Triglyzerid-Transferproteins (MTP) in der Chromosomenregion 4q22-q24. Symptome dieser sehr seltenen Erkrankung sind ein Malabsorptionssyndrom, Pigmentdegeneration der Netzhaut und progressive ataktische Neuropathie. Die Erythrozyten sind dornartig verformt (Akanthozytose). Die neurologischen Symptome sind Folge eines Mangels an dem fettlöslichen Vitamin E. Das Gesamt-Cholesterin ist erniedrigt (< 70 mg / dL), die Triglyzeride sind kaum nachweisbar. Im Lipoproteinprofil fehlen die LDL- und die VLDL-Fraktion. *Autor: Dr. F. Palau (Oktober 2003)*.
