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Cholestase, familiäre intrahepatische progressive

Krankheitsdefinition

Die Progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC) umfasst eine heterogene Gruppe autosomal-rezessiv vererbter Krankheiten des Kindesalters mit hepatozellulär bedingt defekter Bildung der Galle.

ORPHA:172

  • Synonym(e):
    • PFIC
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Kindesalter, Jugendalter
  • ICD-10: K76.8
  • OMIM: 211600  601847  602347  615878
  • UMLS: C0268312
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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