Zusammenfassung
Die Chondrodysplasia punctata bezeichnet eine Gruppe von Krankheiten, denen angeborene Verkalkungen im Gelenkknorpel gemeinsam sind. Hinzu kommen segmental verkürzte Gliedmaßen und Dysmorphien (hypoplastische Nasenwurzel), Hautläsionen und Katarakt. Allgemein auch als Conradi-Hünermann-Syndrom beschrieben, ist die nicht-rhizomele Chondrodysplasie doch keine eigene Entität. Verschiedene Typen mit unterschiedlicher Vererbung werden unterschieden. (i) Die Chondrodysplasie Typ Happle zeigt asymmetrische Gliedmaßenverkürzungen, eine lamelläre ichthyosiforme Erythrodermie und eine (evtl. nur einseitige) Katarakt. Die Intelligenz ist normal. Die Vererbung ist X-chromosomal-dominant: Betroffen ist ganz überwiegend das weibliche Geschlecht, denn im männlichen Geschlecht ist die Krankheit sub-letal bis letal. Ursache sind Mutationen im EBP-Gen, das für ein Enzym im Cholesterin-Stoffwechsel kodiert. (ii) Die Chondrodysplasie mit Brachytelephalangie zeigt eine erhebliche Dysmorphie des Gesichtes (maxillo-nasale Dysostose Binder), Knopelverkalkungen hauptsächlich in den unteren Gliedmaßen und dem Tarsus und eine Hypoplasie der Endphalangen. Die Krankheit wird X-chromosomal-rezessiv vererbt und ist durch Mutationen im ARSE-Gen bedingt. Körpergröße und Intelligenz sind fast normal oder normal. - Einige Fälle von Chondrodysplasia punctata sind erworben. Die Behandlung der Mutter mit Antikoagulantien (Warfarin) während der Schwangerschaft kann zu Symptomen führen, die denen der Chondrodysplasie mit Brachytelephalangie sehr ähneln. Epiphysennahe Verkalkungen werden auch bei der Alkohol-Embryopathie und bei Kindern von Müttern mit disseminiertem Lupus erythematodes gesehen. *Autor: Dr. M. Le Merrer (April 2004)*.
