Zusammenfassung

Die metaphysären Chondrodysplasien sind Skelett-Erkrankungen unterschiedlich mit schwerer Ausprägung, die in mehrere seltene Typen mit jeweils nur wenigen Patienten unterteilt werden. Da die Skelett-Dysplasie schon bei Geburt manifest ist, haben die Patienten einen ausgeprägten Kleinwuchs mit verkürzten Gliedmaßen. Die Hände sind kurz, und die Beine haben eine Varus-Deformität. Röntgenologisch sind metaphysäre Anomalien besonders an den Knien erkennbar. Schon bei den Kleinkindern sind die Epiphysen rund und vergrößert. Die Symptome können denen der Knorpel-Haar-Hypoplasie Typ McKusick gleichen, es fehlen aber Hypotrichose und Immunschwäche. Dennoch kann bei der mikroskopischen Untersuchung der Haare ein verringerter Durchmesser des Haarschaftes gefunden werden. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Das RMRP-Gen(RNA-Komponente der mitochondrialen RNA-prozessierenden Endo-Ribonuklease) liegt in der Region 9p21-p12. Vier Mutations-Allele scheinen unterschiedliche Arten von metaphysärer Dysplasie zu verursachen. Die rezessive metaphysäre Dysplasie ohne Hypotrichose ist evtl. eine allele Variante der Knorpel-Haar-Hypoplasie Typ McKusick.

Gutachter

• Dr Elisabeth ROBERT-GNANSIA