Zusammenfassung
Der Finnische Typ der progressiven Epilepsie mit intellektuellem Defizit (auch Epilepsie-Variante 'Northern' genannt) ist ein Untertyp der Neuronalen Ceroidlipofuscinose (NCL; s. dort) und gekennzeichnet durch zerebrale Krämpfe, progredienten Verlust der intellektuellen Fähigkeiten und unterschiedlich schwer ausgeprägten Visusverlust.
Die Prävalenz ist nicht bekannt, die Berichte über die Krankheit kommen praktisch alle aus Nordfinnland.
Die Krankheit ist gekennzeichnet durch generalisierte tonisch-klonische Krämpfe mit Beginn zwischen dem 5. und 10. Lebensjahr und nachfolgenden, langsam progredienten geistigen Abbau. Bis zur Pubertät nimmt die Häufigkeit der Anfälle zu, danach geht die epileptische Aktivität zurück. Das intellektuelle Defizit ist erheblich, es entwickelt sich 2-5 Jahre nach Beginn der Anfälle und schreitet kontinuierlich durch das Erwachsenenalter fort. Visusprobleme stehen bei dieser Krankheit nicht im Vordergrund, wenn überhaupt, sind sie nur schwach ausgeprägt und bleiben dann evtl. unerkannt.
Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursache sind Mutationen im CLN8-Gen (8p23.3), das für ein putatives Transmembran-Protein mit unbekannter Funktion kodiert.
Zur Diagnose führen das klinische Bild, die Familienanamnese und der elektronenoptische Nachweis von intrazellulärem Speichermaterial in Gewebeproben. Durch molekulare Analyse wird die Diagnose bestätigt.
Differentialdiagnosen sind andere Ursachen von dementivem Abbau und zerebralen Krämpfen mit Beginn im Schulalter, einschließlich anderer atypischer NCL-Formen (besonders die Juvenile NCL mit Mutationen in den Genen PPT1 (CLN1-Krankheit), TPP1 (CLN2-Krankheit) oder CTSD (CLN10-Krankheit), sowie Mitochondriopathien und chronische Enzephalitiden (s. diese Termini).
Den betroffenen Familien muss eine genetische Beratung angeboten werden.
Eine vorgeburtliche Diagnose ist möglich, wenn die ursächlichen Mutationen in der Familie bekannt sind.
Die Betreuung besteht in palliativer Pflege, der Anwendung von Antikonvulsiva, sowie pädagogischer, psychologischer und psychiatrischer Begleitung.
Die Patienten erleiden einen langsam progredienten kognitiven Abbau, die Lebenserwartung ist aber weniger stark eingeschränkt als bei anderen NCL-Formen mit juvenilem Beginn: Die Patienten können 50 bis 60 Jahre alt werden.
Gutachter
Aktualisiert am: Februar 2010
