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Holoprosenzephalie

Krankheitsdefinition

Die Holoprosenzephalie (HPE) ist eine komplexe Hirnfehlbildung und resultiert aus einer unvollständigen Teilung des Prosenzephalon zwischen dem 18. und 28. Tag der Schwangerschaft. Betroffen sind sowohl das Vorderhirn mit neurologischen Störungen als auch das Gesicht mit Anomalien unterschiedlicher Schweregrade.

ORPHA:2162

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