Zusammenfassung
Der Typ I (Lobstein) der Osteogenesis imperfecta ist eine milde Form der Osteogenesis imperfecta (OI), einer genetischen Krankheit mit erhöhter Knochenbrüchigkeit, geringer Knochenmasse und Neigung zu Knochenbrüchen.
Die Prävalenz der OI insgesamt wird auf 1:10.000 bis 1:20.000 geschätzt, die Prävalenz des Typs I ist nicht bekannt.
OI Typ I verursacht keine Deformitäten. Die Körpergröße ist normal oder leicht vermindert, die Skleren sind blau, eine Dentinogenesis imperfecta (DI) besteht nicht. Die Vererbung ist autosomal-dominant.
Ursache der OI Typ I sind Mutationen in den Genen COL1A1 (17q21.31-q22) und COL1A2 (7q22.1).
Gutachter
Aktualisiert am: März 2010
