Zusammenfassung

Die als isolierte Anomalie auftretenden angeborenen Trommelschlegelfinger sind eine seltene Genodermatose mit vergrößerten terminalen Finger- und Zehensegmenten und verdickten Nägeln. Es bestehen keine weiteren Anomalien.

Die Prävalenz ist nicht bekannt.

Die isolierten angeborenen Trommelschlegelfinger sind oft schmerzfrei und in der Regel beidseitig symmetrisch. Einige Finger oder Zehen sind manchmal ausgespart, immer betroffen ist jedoch der Daumen. Die Anomalie ist das Ergebnis einer Proliferation des Bindegewebes zwischen der in ihrer Funktion gestörten Nagelmatrix und der Endphalanx.

Eine Ursache sind autosomal-rezessiv vererbte Mutationen im HPGD-Gen (4q34-q35), es wurde aber auch über autosomal-dominant vererbte Formen berichtet, bei denen die genetische Veränderung nicht bekannt ist.