Zusammenfassung
Die Argininbernsteinsäure-Krankheit ist ein autosomal-rezessiv vererbter Mangel der Argininosuccinat-Lyase, einem Enzym des Harnstoffzyklus. Hyperammonämie und Argininmangel sind die Folge. Die Krankheit beginnt entweder bald nach der Geburt mit schwerem, oft zum Tode führenden hyperammonämischem Koma oder während der Kindheit mit Hypotonie, Wachstumsstillstand, Anorexie und anhaltendem Erbrechen oder mit Verhaltensstörungen. Der Beginn kann aber auch noch später sein, mit hyperammonämischem Koma oder Verhaltensstörungen, die wie eine Psychose imponieren. Häufige Zeichen sind Hepatomegalie und Trichorrhexis nodosa. Der Nachweis von Hyperammonämie, vermehrter Argininbernsteinsäure in Plasma und Urin und Orotazidurie führen zur Diagnose. Die Patienten werden streng und lebenslang mit ein sehr proteinarmen Diät, Gabe von Arginin und manchmal auch von Benzoat oder Phenylbutyrat behandelt. Die vorgeburtliche Diagnose erfolgt entweder durch direkte Messung von Citrullin und Argininbernsteinsäure im Fruchtwasser oder durch Messung der Enzymaktivität. *Autor: Prof. J-M. Saudubray (März 2004)*.
