Zusammenfassung
Die 11qter-Deletion wurde zuerst 1973 von der dänischen Zytogenetikerin Petrea Jacobsen beschrieben. Die partielle Monosomie des langen Armes von Chromosom 11 führt zu einem erkennbaren Muster von Fehlbildungen. Der chromosomale Bruchpunkt liegt meist in 11q23.3. Die Deletion reicht von hier bis zum Ende von 11q. Mehr als 150 Fälle sind in der Literatur beschrieben worden. Von diesen stammen 110 aus einer einzigen prospektiven Studie. Abhängig vom Ausmaß der Deletion variiert der Schweregrad des Phänotyps, einschließlich der multiplen Dysmorphien, der angeborenen Herzfehler und einer Thrombozytopenie Typ Paris-Trousseau. Die Intelligenz reicht von normal bis zu moderater geistiger Retardierung. Kognitiv nur leicht eingeschränkte Patienten haben ein fast normales Sprachverständnis, ihre sprachliche Ausdrucksfähigkeit ist aber erkennbar reduziert. Häufig sind auch Anomalien der Augen, des Magen-Darm-Traktes und des Urogenitalsystems, sowie Minderwuchs und verzögerte Entwicklung der Fein- und Grobmotorik. Zu den Betreuungsmaßnahmen gehören eine kardiologische Basisdiagnostik und ein Nachweis der meist vorhandenen Funktionsstörung der Thrombozyten. Während die anfänglich verringerte Thrombozytenzahl sich im Laufe der Zeit normalisieren kann, bleibt die Funktionsstörung der Thrombozyten bestehen. Die Patienten haben deshalb lebenslang eine Blutungsneigung. Die Analyse des Bruchpunktes in 11q ergab den interessanten Befund, dass er bei einigen Patienten in einer folat-sensitiven fragilen Stelle liegt und dass die Brüche gehäuft in CCG-Trinukleotid-Repeats auftreten. *Autoren: Dres. P. Grossfeld & C. Jones (Juli 2003)*.
