Zusammenfassung
Die Beta-Thalassämie - X-chromosomale Thrombozytopenie, eine Form der Beta-Thalassämie (s. dort), ist gekennzeichnet durch Splenomegalie, Petechien, moderate Thrombozytopenie, verlängerte Blutungszeit als Folge einer Funktionsstörung der Thrombozyten, Retikulozytose und milde Beta-Thalassämie.
Die Prävalenz dieser Form ist nicht bekannt.
Ursache dieser Krankheit sind nicht Mutationen im HBB-Gen (11p15.5), sondern Mutationen im GATA1-Gen (Xp11.23), das für das GATA-bindende Protein 1 kodiert. Die Mutationen bedingen eine verminderte Expression des Betaglobin-Gens. Die Krankheit wird X-chromosomal vererbt.
Gutachter
- Pr Renzo GALANELLO
- Dr R ORIGA
Aktualisiert am: Mai 2011
