Kallmann-Syndrom - Kardiopathie
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Zusammenfassung
Das Kallmann-Syndrom mit Kardiopathie ist gekennzeichnet durch hypogonadotropen Hypogonadismus mit Mangel des Gonadotropin-releasing-Hormons (GnRH), Anosmie oder Hyposmie (mit Hypoplasie oder Aplasie des Bulbus olfactorius) und komplexe angeborene Herzfehler (Double-outlet-right-Ventrikel, dilatative Kardiomyopathie, rechter Aortenbogen). Es handelt sich um eine distinkte, vom Kallmann-Syndrom zu unterscheidende klinische Entität. Weniger als 10 Fälle wurden bisher beschrieben. Die Ätiologie ist ungeklärt. Diskutiert wurden autosomal-dominante und -rezessive Vererbung, Neumutationen und teratogene Ursachen.
Aktualisiert am: September 2007
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