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Marfanoider Habitus - Intelligenzminderung, autosomal-rezessiv

Krankheitsdefinition

Marfanoider Habitus - intellektuelles Defizit, autosomal-rezessiv ist ein sehr seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Fehlbildungen, das bei 4 Geschwistern beschrieben wurde. Charakteristisch sind intellektuelles Defizit, flaches Gesicht und einige Skelettmerkmale des Marfan-Syndroms (s. dort), z.B. hohe Körpergröße, Dolichostenomelie, Spannweite der Arme länger als Körpergröße, Arachnodaktylie der Hände und Füße, wenig subkutanes Fett, Muskelhypotonie.

ORPHA:2463

  • Synonym(e): -
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Kindesalter
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 248770
  • UMLS: C0268364  C1855347
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Zusatzinformationen

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