Zusammenfassung
Die Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie/Dysplasie (ARVC/D) ist eine Erkrankung des Herzmuskels, die klinisch durch lebensbedrohliche Kammerarrhythmien gekennzeichnet ist. Die Prävalenz wird auf 1 :2.500 bis 1 :5.000 geschätzt. Die ARVC/D ist häufige Ursache eines plötzlichen Todes bei jungen Menschen und Athleten. Pathologisch handelt es sich um eine genetisch determinierte Dystrophie des rechtsventrikulären Myokards, das in einem solchen Umfang durch Fett- und Bindegewebe ersetzt wird, dass rechtsventrikuläre Aneurysmen entstehen. Zum klinischen Verlauf können gehören: Eine subklinische Phase ohne Symptome mit Kammerflimmern als erstem Symptom; eine 'elektrische' Störung mit Palpitationen und Synkope durch Tachyarrhythmie rechtsventrikulären Ursprungs und schwere rechts- oder biventrikuläre Pumpenstörung, die eine Herztransplantation erforderlich macht. Die ursächlich beteiligten Gene kodieren für Proteine mit mechanischer Zellfunktion (Plakoglobin, Plakophilin, Desmoglein, Desmocollin, Desmoplakin) und Beteiligung am Remodeling der Glanzstreifen ('intercalated disk'). Die isoliert kardialen Formen werden autosomal-dominant vererbt. Varianten mit palmo-plantarer Hyperkeratose und Wollhaaren folgen einem autosomal-rezessiven Erbgang. Die klinische Diagnose ergibt sich aus dem Nachweis von funktionellen und strukturellen Veränderungen des rechten Ventrikels, von Depolarisations- und Repolarisations-Anomalien, von Arrhythmien mit Linksschenkelblock-Morphologie und, mittels Endo-Myokardbiopsie, von fibrös-fettigem Ersatz der Herzmuskulatur. Bildgebende Verfahren zum Nachweis der strukturellen und funktionellen Anomalien sind zweidimensionale Echokardiographie, Angiographie und Magnetresonanz. Durch elektroanatomische Kartierung können Bereiche niedriger Spannung erkannt werden, die myokardialer Atrophie mit fibroid-fettigem Ersatz entsprechen. Die wichtigsten Differentialdiagnosen sind: Idiopathische rechtsventrikuläre Ausflusstrakt-Tachykardie, Myokarditis, dilatative Kardiomyopathie und Sarkoidose. Nur eine palliative Behandlung ist möglich: Antiarrhythmische Medikamente, Katheter-Ablation und implantierbarer Kardioverter-Defibrillator. Hauptrisikofaktoren und mit einer schlechten Prognose verbunden sind geringes Alter, Familiengeschichte von plötzlichem Tod in jugendlichem Alter, QRS-Strecke gleich oder größer als 340 ms, T-Wellen-Inversion, Beteiligung des linken Ventrikels, Kammertachykardie, Synkope und vorangegangener Herzstillstand. Eine Eingangsuntersuchung für aktive Sportler hilft, symptomfreie Patienten zu erkennen. Die Disqualifikation betroffener Athleten ist Lebensschutz: Fälle plötzlichen Todes junger Athleten können auf diese Weise erheblich reduziert werden. *Autoren: Profes. G. Thiene, D. Corrado & C. Basso (November 2007)*. Übernommen aus: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia. Orphanet J Rare Dis. 2007;2:45.
