Zusammenfassung
Die Spondyloepiphysären Dysplasien sind eine heterogene Gruppe angeborener, mehr oder weniger schwer ausgeprägter Chondrodysplasien, die spezifisch die Wirbel und Epiphysen betreffen. Die häufigste Form ist charakterisiert durch bei der Geburt kleine, ovoide Wirbelkörper, verspätete Größenzunahme aller Knochen, besonders ausgeprägt an den Femurköpfen mit leicht irregulärer Metaphysenbegrenzung. Auch die Schambeinäste erscheinen erst allmählich. Stamm und Gliedmaßen sind kurz. Häufig besteht eine Hyperlordose und eine eingeschränkte Beweglichkeit in der Hüfte. Myopie und Gaumenspalte sind mögliche Symptome. Diese Form wird autosomal-dominant vererbt und scheint immer durch Mutationen im COL2A1-Gen für die Alpha-1-Kette des Kollagens Typ II (Chromosom 12q13.11-q13.2) verursacht zu sein. Unter den übrigen beschriebenen Formen sind einige dominant vererbte mit mehr oder weniger schweren metaphysären Veränderungen, während andere, rezessiv vererbte mit nephrotischem Syndrom, Lymphopenie und Immundefekten einhergehen (immunologische Knochendysplasien). *Autor: Dr. M. Le Merrer (April 2004)*.
