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Niedriges Geburtsgewicht - Kleinwuchs - Dysgammaglobulinämie

Orpha-Kennnummer ORPHA2621
Synonym(e) Christian-Rosenberg-Syndrom
Prävalenz <1 / 1 000 000
Erbgang
  • Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neonatal/Kleinkindalter
ICD-10
  • D82.8
OMIM -
UMLS -
MeSH -
MedDRA -
SNOMED CT -

Zusammenfassung

Dieses Syndrom ist charakterisiert durch niedriges Geburtsgewicht, Kleinwuchs, psychomotorische Retardierung, erhöhte IgA-Serumspiegel und rezidivierende bakterielle Infekte. Angeborene Anomalien sind: überstreckbare Gelenke, Brachydaktylie, Klinodaktylie, niedrige Fingerleistenzahl, Vierfingerfurche und Fußdeformitäten. Das Syndrom wurde bisher nur bei zwei Schwestern beschrieben, deren Eltern nicht miteinander verwandt waren. Sehr wahrscheinlich wird das Syndrom autosomal-rezessiv vererbt.


Aktualisiert am: Mai 2006

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