Zusammenfassung
Die 'Krankheit der isolierten Café-au-lait-Flecken' wird als Neurofibromatose Typ 6 (NF-6) bezeichnet und folgt einem autosomal-dominanten Erbgang. Das Vorhandensein von mehr als 6 Café-au-lait-Flecken ist eines der häufigsten diagnostischen Kriterien für die Diagnose einer Neurofibromatose Typ 1 (NF-1). Die Diagnose einer NF-1 ist aber nur sicher, wenn noch weitere charakteristische Befunde (axilläre und/oder inguinale Lentigines, 2 oder mehr kutane Fibrome jedweden Typs oder ein plexiformes Neurofibrom, 2 oder mehr Lisch-Knötchen [Iris-Hamartome], spezifische Knochenläsionen [Dysplasie des Os sphenoidale, verdünnte Cortex der langen Röhrenknochen und/oder Pseudarthrose], Optikus-Gliom, Verwandter I. Grades mit der Krankheit) hinzukommen. Alle diese zusätzlichen Befunde fehlen bei der NF-6.
Die molekulare Ursache der NF-6 ist unbekannt. Kopplungsuntersuchungen in 2 Familien ergaben, daß das NF1-Gen auf Chromosom 17 nicht beteiligt ist. In einer anderen Familie, in der die NF-6 über 3 Generationen mit voller Penetranz vererbt wurde, bestand jedoch eine enge Kopplung zum NF1-Gen, sodaß 2 genetische Typen von NF-6 angenommen werden müssen. In der Praxis bleibt die NF-6 eine Ausschlußdiagnose, und besonders bei Kindern sollte immer und sorgfältig nach den weiteren Symptomen einer NF-1 gesucht werden. *Autor: Dr. S. Pinson (Mai 2002)*.
