Zusammenfassung
Das Opitz-Syndrom wurde ursprünglich 2 verschiedenen Krankheiten zugeordnet, dem G-Syndrom und dem BBB-Syndrom (Die Buchstaben beziehen sich auf die Namen der zuerst beschriebenen Patienten.) Seit deutlich wurde, daß es sich um die gleiche Entität handelt, spricht man vom Opitz-B/GGG-Syndrom. Dieses seltene Syndrom vereint kranio-faziale Dysmorphien und Fehlbildungen (u.a. Hypertelorismus mit Telekanthus, breiter Nasenrücken, manchmal Lippen- oder Lippen-Kiefer-Gaumenspalte), Urogenital-Anomalien (Hypospadie betroffener Knaben), Fehlbildungen des Larynx, Pharynx und/oder der Trachea (als Ursache von Schluck- und Atemproblemen) und seltener ventrale Mittellinien-Defekte. Die Intelligenz ist normal oder leicht vermindert. Eine vorgeburtliche Diagnostik durch Ultraschall ist möglich. Es können 2 Formen des Syndroms unterschieden werden, eines mit autosomal-dominanter und eines mit X-chromosomaler Vererbung. Etwa 80% der X-chromosomalen Fälle sind durch Mutationen im MID1-Gen verursacht. Das Gen kodiert für das Midline-1-Protein. Die genaue Pathogenese ist noch unklar. Die Prognose hängt vom Schweregrad ab, der sehr variabel sein kann, auch innerhalb einer Familie. Die multidisziplinäre Betreuung muß auf die besonderen Bedürfnisse jedes einzelnen Patienten ausgerichtet sein. Häufiger werden alternative Ernährungsmethoden vorgeschlagen, um die schweren Komplikationen einer Aspiration zu vermeiden. *Autor: Dr. A. Delahaye (Januar 2004)*.
