Zusammenfassung
Das Ehlers-Danlos-Syndrom Typ IV, auch als vaskulärer Typ des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS) bekannt, ist eine erbliche Erkrankung des Bindegewebes. Merkmale des EDS IV sind faziale Symptome (Akrogerie, bei den meisten Patienten), durchscheinende Haut am Stamm und den unteren Rückenpartien (mit auffällig sichtbaren Gefäßen der Unterhaut), leichte Entstehung blauer Flecken und schwere Komplikationen an Arterien, Verdauungstrakt und Uterus, die selten, wenn überhaupt, bei anderen Formen des EDS gesehen werden. Die Prävalenz aller EDS-Formen zusammen wird auf 1:10.000 bis 1:25.000 geschätzt. Das EDS Typ IV macht etwa 5-10% der Fälle aus. Die Gefäßkomplikationen können in allen anatomischen Regionen auftreten, bevorzugt in Arterien mit großem und mittlerem Durchmesser. Typisch sind Dissektionen der Vertebralarterien und Karotiden in ihren intra- und extrakranialen Anteilen (kavernöse Karotisfisteln). Es besteht ein hohes Risiko für Perforationen des Kolons. Risiken in der Schwangerschaft sind Uterus- und Gefäßrupturen. Das EDS Typ IV wird autosomal-dominant vererbt. Ursache sind Mutationen im COL3A1-Gen (Chromosomen-region 2q31), das für die Alpha1-Kette-Kette des Typ III-Kollagens kodiert. Die Diagnose beruht auf den klinischen Symptomen, nicht-invasiven bildgebenden Verfahren und dem Nachweis einer pathogenen Mutation im COL3A1-Gen. Die wichtigsten Differentialdiagnosen im Kindesalter sind Gerinnungsstörungen und das Silverman-Syndrom, bei Erwachsenen sind die anderen Typen des EDS, das Marfan-Syndrom und das Loeys-Dietz-Syndrom (s. diese Termini) auzuschließen. Wenn in einer Familie die ursächliche Mutation bekannt ist, kann ggf. eine vorgeburtliche Diagnostik durchgeführt werden. Chorionzottenbiopsie und Amniozentese bedeuten für Schwangere mit EDS IV aber ein erhöhtes Risiko. Eine spezifische Therapie gibt es nicht. Die medizinische Betreuung besteht deshalb in symptomatischer Behandlung und prophylaktischen Maßnahmen. Komplikationen von seiten der Arterien, des Verdauungstraktes und des Uterus sind medizinische Notfälle und erfordern schnellste Krankenhauseinweisung und intensiv-medizinische Versorgung. Invasive Bildgebungsverfahren sind kontraindiziert. Bei Gefäßkomplikationen wird für das EDS IV ein konservatives Vorgehen empfohlen, potentiell tödliche Komplikationen erfordern aber ein chirurgisches Eingreifen.
Gutachter
Aktualisiert am: Juli 2007
