Direkt zum Inhalt springen
  1. Startseite
  2. Seltene Krankheiten
  3. Suche
Einfache Suche

Einfache Suche

*
(*) Felder müssen ausgefüllt werden





 

Weitere Suchoptionen

Porenzephalie

Orpha-Kennnummer ORPHA2940
Synonym(e) -
Prävalenz Unbekannt
Erbgang
  • Sporadisch
  • Polygenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Neonatal/Kleinkindalter
ICD-10
  • G93.0
  • Q04.6
OMIM
UMLS -
MeSH -
MedDRA
  • 10036172
SNOMED CT -

Zusammenfassung

Als Porenzephalie wird eine umschriebene, intrazerebrale Bildung von Hohlräumen unterschiedlichen Ausmaßes bezeichnet, die von abnormer polymikrogyrierter grauer Substanz begrenzt sein können. In extremen Fällen kommt es hierdurch zu einer Verbindung der Ventrikel mit der Oberfläche der Pia, ein Zustand, der als Schizenzephalie bezeichnet wird. Die Prävalenz ist nicht bekannt. Typischerweise manifestiert sich die Krankheit im Kleinkindalter. Die Symptome hängen dabei von Ort und Größe der Läsion ab. Häufigstes Symptom ist eine hemiplege Zerebralparese. Häufig sind die Patienten geistig retardiert und haben ein zerebrales Krampfleiden. Da die Lokalisation der Porenzephalie und auch der Schizenzephalie und Polymikrogyrie in der Regel mit dem Versorgungsgebiet einer einzelnen Hirnarterie zusammen fällt, wird als Ursache der Läsion ein ischämischer Insult in der Mitte der Schwangerschaft angenommen. Die meisten Fälle sind sporadisch. Da aber auch einige familiäre Fälle beschrieben wurden, könnten auch genetische Faktoren beteiligt sein. Gegenwärtig wird nach Mutationen für erhöhte Gerinnungsneigung gesucht. In vier der bereits beschriebenen Familien und in einer neu entdeckten Familie wurden kürzlich Mutationen im COL4A1-Gen gefunden. Die Familiäre Porenzephalie ist sehr selten und wird meist autosomal-dominant mit unvollständiger Penetranz vererbt. Für die Porenzephalie gibt es keine spezifische Behandlung. Krankengymnastik, wenn nötig antikonvulsive Medikation und Shunt-Operationen zur Behandlung eines Hydrozephalus sind symptomatisch orientierte Verfahren.

Gutachter

  • Pr Patrick VAN BOGAERT
  • Dr Nicole VAN REGEMORTER

(*) Notwendige Angaben

Wichtiger Hinweis: Wir können nur solche Kommentare akzeptieren, die zur Verbesserung der Qualität von inhaltlichen Informationen auf der Orphanet -Website beitragen möchten. Für alle weiteren Anliegen können Sie uns via 'Kontakt' erreichen. Wir können nur englische oder deutsche Kommentare bearbeiten.


Captcha image

Detaillierte Informationen

Review-Artikel (Klinischen Genetik)
  • EN (2011)
Review-Artikel
  • EN (2006,pdf)
Get Acrobat Reader
Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.