Zusammenfassung
Die Hereditäre Orotazidurie ist extrem selten, weltweit wurden weniger als 20 Fälle beschrieben. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt und ist charakterisiert durch Minderwuchs, Anämie und exzessive Ausscheidung von Orotsäure im Urin. Ursache ist ein schwerer Aktivitätsmangel der Uridin-5'-monophosphat (UMP) -Synthase im Stoffwechselweg der Pyrimidine. Die UMP-Synthase ist ein bifunktionales Enzym mit zwei Aktivitäten (Orotat-Phosphoribosyltransferase and Orotidin-5'-monophosphat-Dekarboxylase) und wird durch ein einziges Gen (UMPS) in der Chromosomenregion 3q13 kodiert. *Autor: Orphanet (Juni 2006)*.
