Zusammenfassung
Bei der Epidermolysis bullosa (EB) handelt es sich um eine Gruppe von Krankheiten mit fragiler Haut, die spontan oder nach leichtem Trauma zur Bildung von Blasen und Erosionen neigt. Es gibt verschiedene angeborene erbliche und erworbene EB-Formen. Letztere sind den ersteren sehr ähnlich, treten aber erst bei Erwachsenen auf. Die ca. 20 angeborenen erblichen Formen werden nach der Schicht in der dermo-epidermalen Grenzzone, in der die Spalten und Blasen entstehen, in 3 Gruppen eingeteilt: (i) intraepidermale (simplex-) Formen (leicht, keine Narbenbildung), (ii) junktionale Formen (Spaltbildung in der Pars lucida) und (iii) die dystrophisierende (dermatolytische) Form (Spaltbildung unterhalb der Basalmembran). - Die folgenden Krankheitsbilder gehören zu den junktionalen Formen der EB (EBJ): (a) Die letale EBJ Herlitz wird autosomal-rezessiv vererbt, ist bei Geburt manifest und ist durch eine großflächige, oft hämorrhagische Ablösung von Haut und Schleimhäuten und durch das Fehlen der Finger- und Zehennägel charakterisiert. Die Läsionen vernarben nicht spontan, und die Kinder versterben innerhalb des ersten Halbjahres. Eine pränatale Diagnose ist möglich. (b) Die nicht-letale EBJ Hintner-Wolff, auch generalisierte atrophische benigne EB (GABEB) genannt, wird autosomal-rezessiv vererbt und gleicht klinisch dem Typ Herlitz. Aber die Kinder überleben minderwüchsig mit Granulomen des Kehlkopfes, die eine Tracheotomie erforderlich machen können. Eine pränatale Diagnose ist möglich. Ursache der EBJ sind Mutationen in den Genen für Laminin-5, Alpha-6-beta-4-Integrin und BPAG2. *Autor: Dr. C. Blanchet-Bardon (April 2002)*.
