Zusammenfassung
Die primäre intestinale Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie (HSH) oder Hypomagnesiämische Tetanie ist durch sehr niedrige Mg++-Serumspiegel, normale Mg++-Ausscheidung in der Niere und Hypokalzämie charakterisiert. Es ist eine schwere Krankheit, die unbehandelt zum Tode führt. Als Ursache wird ein Defekt der Mg++-Aufnahme im Darm angenommen. Die Neugeborenen leiden unter Unruhe, Zittern, Tetanie und Krampfanfällen. In einer Familie von blutsverwandten Beduinen wurde eine Kopplung der HSH mit Markern auf Chromosom 9q gefunden. Eine Patientin mit HSH und X-Autosom-Translokation hatte den autosomalen Bruchpunkt in 9q12-q22.2. Dieser HOMG-Lokus wurde durch Untersuchung weiterer Familien von ursprünglich 14 cM auf 1 cM eingeengt, bis durch den Nachweis von Mutationen im TRPM6-Gen die Ursache gefunden war (Schlingmann et al., 2002, Walder et al., 2002). Das Gen kodiert für einen mutmaßlichen Ionenkanal aus der 'transient receptor potential' (TRP)-Familie.
Gutachter
- Pr N.V.A.M. [Nine] KNOERS
- Dr Iwan MEIJ
Aktualisiert am: Mai 2003
