Zusammenfassung
Das FG-Syndrom galt ursprünglich als vollständig rezessive X-chromosomale Krankheit, die nur im männlichen Geschlecht auftritt. Zunehmend wird aber deutlich, dass es sich um eine häufige Krankheit handelt, die mit einem weiten Spektrum von Symptomen auch bei den Konduktorinnen auftritt, wobei sich die Symptome erheblich mit denen des G/BBB (Opitz-)-Syndroms überschneiden. Typische Zeichen sind: ein im Vergleich zur Kopfgröße relativer Kleinwuchs, kongenitale Muskelhypotonie mit verzögerter motorischer und sprachlicher Entwicklung, gastro-ösophagealer Reflux, Obstipation, leichte spastische Diplegie mit verlangsamter Entwicklung der sensorischen Integration, verminderte Aufmerksamkeitsspanne ('attention deficit disorder'), sowie zurückgezogene Persönlichkeit mit besonderem Interesse an mechanischem Spielzeug und Objekten. Große Fehlbildungen sind: Agenesie des Corpus callosum, Chiari-I-Malformation, angeborene Herzfehler, Darmatresien und Gliedmaßendefekte. *Autor: Prof. J.M. Opitz (August 2003)*.
