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Trochlea humeri-Aplasie

Krankheitsdefinition

Die Aplasie der Humerus-Trochlea ist eine extrem seltene familiäre Knochendeformität, die bisher nur in der japanischen Bevölkerung beschrieben wurde. Bei nahezu der Hälfte der Patienten ist die Deformität beidseitig (und dann symmetrisch) und verursacht manchmal eine Lähmung des Ulnar-Nerven oder einen Cubitus varus.

ORPHA:3383

  • Synonym(e):
    • Aplasie der Humerus-Trochlea
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: -
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q74.0
  • OMIM: 191000
  • UMLS: C1860773
  • MeSH: -
  • GARD: 2750
  • MedDRA: -

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