Zusammenfassung

Das Weaver-Syndrom ist ein Großwuchs-Syndrom mit akzelerierter Knochenreifung. Zusätzlich haben die Patienten u.a. kraniofaziale und neurologische Anomalien und Fehlbildungen der Gliedmaßen. Kraniofaziale Symptome sind: Makrozephalie, breite Stirn, Hypertelorismus, Telekanthus, große und tiefsitzende Ohren, langes und prominentes Philtrum und relative Mikrogenie. Zu den Anomalien der Gliedmaßen gehören prominente Finger-Pads, dünne und tiefliegende Nägel, Kamptodaktylie, ausgeweitete Metaphysen der Röhrenknochen, Fußdeformitäten und breite Daumen. Weitere Symptome sind psychomotorische Retardierung, rauhe und tiefe Stimme, Muskelhypertonie, Nabel- und Leistenhernie und überschüssige, schlaffe Haut. Das Syndrom ist extrem selten, nur über etwa 30 Fälle wurde bisher geschrieben. Die meisten Fälle sind sporadisch, es wurde aber auch über 2 Familien mit dominanter Vererbung berichtet. Bei 3 von 7 untersuchten Patienten mit Weaver-Syndrom wurden Mutationen im NSD1-Gen gefunden. Das Gen liegt in der Chromosomenregion 5q35 und kodiert für das 'nuclear receptor binding SET [Su-var/Enhancer of Zeste/Trithorax domain protein 1] domain binding protein 1'. Mutationen im gleichen Gen haben ca. 60% der Patienten mit Sotos-Syndrom (einem weiteren Großwuchs-Syndrom). Die Mutationen liegen beim Weaver-Syndrom alle in einem umschriebenen Bereich des Gens. Pathophysiologie und Ätiologie der übrigen Fälle ist unklar. Die Prognose ist unterschiedlich. Die Patienten haben eine normale Lebenserwartung, die Erwachsenengröße ist normal. Es gibt keine Heilung, aber die Patienten müssen entsprechend ihren Bedürfnissen multidisziplinär (z.B. neurologisch, pädiatrisch, orthopädisch, psychologisch, humangenetisch) betreut werden.