Zusammenfassung
Die Propionazidämie ist eine häufige, autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit. Ursache ist ein Mangel der Propionyl-CoA-Carboxylase. Molekulare Ursache sind Mutationen im Gen für die Alpha- und im Gen für die Beta-Untereinheit des Enzyms. Die Symptome treten bald nach der Geburt auf und sind (sehr ähnlich wie bei der Methylmalonazidämie) ketoazidotisches Koma, Hyperammonämie und Krämpfe. Bei späterem Beginn sind es rezidivierende komatöse Zustände, Muskelhypotonie, Verdauungsstörungen und geistige Retardierung. Neben den akuten Stoffwechselentgleisungen sind neurologische Störungen (von den zentralen grauen Kernen), Kardiomyopathien und akute Pankreatitis wesentliche Komplikationen des Enzymmangels. Zur Diagnose führt die Chromatographie der organischen Säuren im Urin und der Acylcarnitine im Plasma mit dem Nachweis von Propionsäure und ihren Metaboliten. Die Patienten müssen sehr streng eine proteinarme Diät einhalten. Zusätzlich erhalten sie Carnitin und in Abständen orale Antibiotika, um die Darmbakterien abzutöten, weil diese Propionsäure produzieren. Eine Lebertransplantation bleibt den sehr schwer verlaufenden Fällen vorbehalten. Eine vorgeburtliche Diagnostik ist möglich. *Autor: Prof. J-M. Saudubray (März 2004)*.
