Zusammenfassung

Die Trimethylaminurie ist eine Stoffwechselstörung mit einem unangenehmen Körpergeruch, der dem von verdorbenem Fisch ähnelt. Die Prävalenz ist nicht bekannt. Die Störung besteht seit Geburt, wird manchmal aber erst nach dem Abstillen manifest, oder wenn Nahrung mit Trimethylamin (TMA)-Vorstufen (z.B. Cholin, Lecithin und Carnitin) aufgenommen wird. Der Körpergeruch der Patienten resultiert aus der Ausscheidung großer Mengen von freiem TMA in Schweiß, Speichel, Urin, Atem und Vaginalsekret. Körperliche Anstrengung, erhöhte Temperatur und Gefühlsschwankungen können den Geruch verstärken, er kann aber evtl. auch nur intermittierend auftreten. Kurz vor und während der Menstruation ist der Geruch ebenfalls verstärkt. Bei den Betroffenen können sich verschiedene psychosoziale Störungen entwickeln, z.B. zurückgezogene Persönlichkeit, soziale Isolation, obsessives persönliches Reinigen, klinische Depression, Schulabbruch, Ehekonflikte und Suizidalität. Eine vermehrte Ausscheidung von TMA ist auch bei anderen klinischen Entitäten möglich, z.B. beim Prader-Willi-Syndrom (s. dort), bei Krampfanfällen und Verhaltensstörungen. Die Trimethylaminurie wird autosomal-rezessiv vererbt oder ist eine sporadische Anomalie. Die Ursache der rezessiven Form sind Mutationen im Gen für die Flavin-abhängige Monooxygenase-3 (FMO3; 1q24.3). Das Enzym, eine hepatische mikrosomale Oxidase, metabolisiert das übelriechende TMA zu geruchlosem Trimethylamin-N-Oxid. In einer britischen Studie wurde eine größere Zahl von Mutationen gefunden und die Häufigkeit der Heterozygoten zu etwa 1% bestimmt. Als Folge eines gestörten TMA-Stoffwechsels kann auch chronische Leberinsuffizienz Ursache einer Trimethylaminurie sein. Die Diagnose der Trimethylaminurie ist gestützt auf die quantitative Bestimmung des freien TMA im Urin. Die Diagnose kann durch molekulare Analyse und durch Belastungstests mit TMA-Vorstufen bestätigt werden. Fehlende Kenntnis dieses Stoffwechseldefektes, die Notwendigkeit spezialisierter Untersuchungen und die Unfähigkeit einiger Menschen, den Geruch zu identifizieren, kann die Diagnose verzögern. Differentialdiagnosen sind lokale Ursachen gestörten Riechvermögens, mangelhafte persönliche Hygiene, systemische Gründe für schlechten Geruch (z.B. chronische Leber- oder Nierenerkrankung) und andere Probleme, z.B. Infektionen im Urogenitalsystem. Patienten mit der vererbten Form soll eine genetische Beratung angeboten werden. Die Krankheit kann nicht geheilt werden. Bei der Betreuung der Patienten ist entscheidend, dass ihnen die Ursachen des Zustandes erklärt werden. TMA-Vorstufen-kontrollierte Diät (d.h., Vermeidung oder einschränkter Verzehr von Meeresfischen, Erbsen, Leber und Eiern), kurzzeitige Antibiotika-Behandlung (Metronidazol oder Neomycin) oder Laktulose können helfen, den Körpergeruch zu verringern. Hilfreich sind auch Antiperspirantien, Deodorantien, häufiges Baden und die Verwendung von sauren Seifen (pH 5,5 bis 6,5). Ein wichtiger Aspekt in der Betreuung sind Hinweise auf existierende Selbsthilfegruppen. Die Prognose wird durch eventuelle psychosoziale Phänomene und begleitende Krankheiten bestimmt.

Gutachter

• Dr G. ARSECULERATNE