Zusammenfassung
Die Neonatale Hämochromatose ist in jeder Hinsicht, einschließlich der molekularen Ursachen, von der Adulten Hämochromatose verschieden. Es wird sogar eine erbliche Verursachung angezweifelt. Die Symptome treten bereits 48 Stunden nach der Geburt auf: schweres Leberzellversagen mit Hyperbilirubinämie, Blutungszeichen, Ödeme, Aszites, Hypoglykämie und Laktatazidose bei normalen Transaminasen. Die Diagnose kann schon wegen der normalen Transaminasen vermutet werden. Zur Bestätigung ist es jedoch erforderlich, den Befund einer generalisierten Eisen-Überladung zu sichern. Hiervon sind die Speicheldrüsen, Leber, Pankreas und andere Organe betroffen. Die Krankheit verläuft letal. Da die Therapie mit Antioxidantien wenig wirksam ist, sollte eine Lebertransplantation hiermit nicht herausgezögert werden, auch wenn diese bei Neugeborenen große Risiken birgt. Die Pathogenese der Eisenüberladung ist unbekannt. Es kann diese aber durch einen abnormen Eisentransport der Plazenta bedingt sein. *Autor: Prof. J.-M. Saudubray (März 2004)*.
