Zusammenfassung
Die letale Chondrodysplasie Typ Blomstrand (BLC) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Krankheit mit früher Letalität und akzelerierter Knochenreifung und Knorpeldifferenzierung. Kinder mit BLC werden im typischen Fall prämatur geboren und sterben kurz nach der Geburt. Sie manifestieren ein schweres Fehlbildungssyndrom mit extrem verkürzten Gliedmaßen. Die BLC wird rezessiv vererbt und ist assoziiert mit inaktivierenden Mutationen im PTHR1-Gen, das für den PTH/PTHrP-Rezeptor kodiert. Röntgenologisch zeigt das gesamte Skelett eine erhöhte Knochendichte und eine stark vorangeschrittene Ossifikation. Die Diagnose kann mit transvaginalem Ultraschall schon in der 12.-13. Schwangerschaftswoche gestellt werden.
Gutachter
- Dr Harald JÜPPNER
- Dr Caroline SILVE
Aktualisiert am: Januar 2005
