Zusammenfassung
Die Pflasterstein-Lissenzephalien oder Pflasterstein-Dysplasie (auch Lissenzephalie Typ 2 genannt) ist ein Lissenzephalie-Typ mit einer unebenen oder granulären Struktur der Oberfläche des Gehirns, flachen Furchen (daher der Pflasterstein-Aspekt), Myelinisationsstörung der weißen Substanz mit zystenartiger Organisation in der Nähe der Hirnrinde, erweiterten Ventrikeln, Hypoplasie des Hirnstamms und Hypoplasie des Kleinhirns, besonders des Kleinhirnwurms. Am häufigsten ist eine Assoziation von Hydrozephalie (H), Agyrie (A) (vollständiges Fehlen der Hirnwindungen) und Netzhautdysplasie (RD) mit oder ohne Enzephalozele (E). Davon leitet sich das Akronym HARD(E) her. Diese Kombination von Symptomen wird auch als Walker-Warburg-Syndrom bezeichnet. Meist führt es schon in den ersten Lebensmonaten zum Tod. In 20% der Fälle ist das HARD(E)-Syndrom mit einer Mutation im POMT1-Gen (Chromosomenregion 9q34) assoziiert. Selten werden Mutationen im Fukutin-Gen (Chromosomenregion 9q31) gefunden. Zu den Pflasterstein-Lissenzephalien gehört auch das Fukuyama-Syndrom (kongenitale Muskeldystrophie mit Mutation im Fukutin-Gen) und die Muscle-Eye-Brain Disease (MEB) mit Mutationen im POMGNT1-Gen (Chromosomenregion 1p34-p33). Verläßliche epidemiologische Untersuchungen fehlen, die Prävalenz bei der Geburt ist daher nicht bekannt. Die genannten Krankheiten sind aber selten, geschätzt 1 Fall auf 100.000 Geburten. *Autor: Prof A. Verloes (März 2004)*.
